APPLE QUIERE TUS GENES

Imagina por un segundo que tu información genética formara parte de los archivos que tienes en tu smartphone. Conoces a alguien y abriendo una aplicación, puedes ver cuan cerca estás genéticamente de esa persona. Pues algo así será posible en un futuro no muy lejano si los planes de Apple se hacen realidad. El objetivo es utilizar la plataforma   ResearchKit para obtener información médica de usuarios de iPhone. Lanzada en marzo, esta plataforma permite a hospitales y universidades llevar a cabo estudios médicos recolectando los datos de los sensores del teléfono o a través de encuestas.Por ejemplo, una de las primeras cinco aplicaciones de ResearchKit era mPower, que utilizaba el acelerómetro del móvil y otros datos, para buscar síntomas de Parkinson. La información se enviaba a una universidad, de forma anónima, y permitió realizar un estudio con miles de participantes de diferentes edades.

La idea detrás de “tus genes en un smartphone” es que cada usuario que quiera presentarse voluntario, recibirá un test (se presume que solo será de saliva) que detectará gran parte de la información genética. La prueba será enviada a un laboratorio aprobado por Apple y almacenada en la nube. El primero de esos laboratorios sería el de la Universidad de California, San Francisco, (UCSF) que está realizando un estudio sobre nacimientos prematuros en el que se combinará la información obtenida con estas pruebas y otra provenientes directamente del smartphone de las embarazadas. El director de esta investigación es Atul Butte,de la UCSF y asegura que la información recibida será muy importante ya que las causas genéticas de los nacimientos prematuros no se conocen muy bien. “Viendo lo rápido que Apple puede convocar voluntarios – explica Butte – tengo muchas esperanzas que pronto podamos tener datos más sofisticados para llegar a comprender lo que ocurre en estos casos”. 

Eventualmente, si el usuario lo autoriza, la información podría compartirse entre diferentes estudios. En total se planea estudiar unos 100 genes relacionados con importantes enfermedades, no todo el genoma. Más adelante habrá aplicaciones que directamente utilicen esta información no solo con motivos médicos: rastrear tu árbol genealógico, buscar pareja compatible, etc.


Son muchos los que han comenzado a señalar la preocupación por la privacidad en estudios como este. Si tenemos en cuenta que en los primeros tres meses del año se han vendido 60 millones de iPhone y eso es solo el 6% del total, compañías de seguro, empresas y hasta gobiernos estarían ansiosos por ver esta información. Pero, primero, sería anónima, segundo no es de todo el genoma, como hemos dicho y tercero, ya se ha hecho. A principios de año, un estudio de la Universidad de Michigan, llamado Genes for Good (Genes para bien) utilizó una app de Facebook para encontrar voluntarios que quisieran hacerse un test genético y realizar un informe sobre hábitos saludables. Por ahora llevan 4.200.

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La genética es el factor más importante en la obesidad

Más relevante que la dieta o incluso el deporte. La genética ha resultado ser el factor más importante de cara a la propensión a ganar peso y ser obesos. Así lo confirman dos nuevos estudios publicados en la revista Nature y que explicarían por qué algunas personas tienden a engordar con tanta facilidad. La clave, está en los genes.

Todos conocemos personas que a pesar de comer en cantidad, no suelen engordar nada o prácticamente nada; por contra, también existen las personas que engordan con una gran  facilidad aun sin ingerir grandes cantidades. ¿Por qué sucede esto?Estos estudios explican las razones.

Los científicos, procedentes de diversas instituciones y miembros del Consorcio de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos (GIANT), analizaron muestras genéticas de más de 300.000 personas, con objeto de analizar la variación genética y su relación con la obesidad. Los resultados revelaron más de 140 posiciones en todo el genoma que influyen en algunos rasgos de la obesidad, tres veces más que las conocidas hasta ahora.

En el primer estudio, los expertos analizaron dónde se almacenaba la grasa en el cuerpo, concretamente centrándose en el ratio de la circunferencia de la cintura y la cadera. Tener la cintura más grande que la cadera hace a las personas más propensas a sufrir trastornos metabólicos como la diabetes o problemas cardiovasculares. Los resultados mostraron que las localizaciones genéticas asociadas con depósitos de grasa se vinculaban con genes previamente relacionados con la creación del tejido adiposo o grasa.

“Averiguar qué genes influyen en el lugar donde se deposita la grasa ayudaría a entender la biología de la resistencia a la insulina, el síndrome metabólico y las enfermedades del corazón. Se trata de un primer paso hacia la identificación de genes adicionales que afectan a la obesidad. En el futuro, algunos de estos genes pueden ser buenos objetivos para el desarrollo de fármacos”, explica a Sinc Karen Mohlke, líder de este estudio.

En el segundo estudio, el foco fue el índice de masa corporal o IMC. Tras idénticas pruebas, descubrieron 97 regiones en el genoma que influían en la inclinación hacia la obesidad. “Nuestro trabajo demuestra claramente que la predisposición a la obesidad y el aumento del IMC no se debe a un solo gen o cambio genético. El gran número de genes implicados hace menos probable que una sola estrategia funcione para todo el mundo”, explica Elizabeth Speliotes, bioinformática de la Universidad de Michigan y líder del segundo estudio.

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Las personas extrovertidas enferman menos

Estudios anteriores ya habían constatado que las personas con personalidad ansiosa e impulsiva presentan un mayor riesgo de sufrir enfermedades coronarias y que las tranquilas y pacientes tienen tendencia a vivir más. Ahora, un nuevo estudio pone sobre la mesa que el grado de extraversión va directamente relacionado con la salud de los individuos.

El estudio, desarrollado por un equipo de investigadores de la Universidad de Nottingham (Reino Unido) y de la Universidad de California en Los Angeles (UCLA) ha analizado los cinco rasgos típicos de personalidad (apertura, responsabilidad, amabilidad, inestabilidad emocional y extroversión) en relación con nuestra salud con objeto de ver si estas afectaban al bienestar.

Concretamente, utilizando chips de ADN de alta sensibilidad, analizaron el ADN de 121 adultos sanos (86 mujeres y 35 hombres) para averiguar qué forma estos rasgos de personalidad estaban relacionados con la expresión de ciertos genes que pueden afectar a nuestra salud mediante el control de la actividad de nuestro sistema inmunológico. Los participantes también cumplimentaron un cuestionario acerca de su personalidad y sus hábitos de salud (si fumaban o no, si practicaban ejercicio...).

Los científicos descubrieron una asociación entre la tendencia a las emociones negativas como la ansiedad o la tristeza y una mala salud. Y por el contrario, las personas más extrovertidas estaban relacionadas con un mejor funcionamiento del sistema inmunológico y por lo tanto, tenían mejor salud y enfermaban menos. A pesar de estar más expuestos a la enfermedad -por tener más contacto social-, las personas extrovertidas contaban con un sistema inmune más eficaz que las personas con cualquier otro rasgo de personalidad (incluidas las responsables).

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